Detalles de la búsqueda
1.
The poly(A)-binding protein nuclear 1 suppresses alternative cleavage and polyadenylation sites.
Cell
; 149(3): 538-53, 2012 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22502866
2.
Bi-allelic variants in NAE1 cause intellectual disability, ischiopubic hypoplasia, stress-mediated lymphopenia and neurodegeneration.
Am J Hum Genet
; 110(1): 146-160, 2023 01 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36608681
3.
Macrocephaly and developmental delay caused by missense variants in RAB5C.
Hum Mol Genet
; 32(21): 3063-3077, 2023 10 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37552066
4.
Novel loss-of-function variants expand ABCC9-related intellectual disability and myopathy syndrome.
Brain
; 147(5): 1822-1836, 2024 May 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38217872
5.
Histones: coming of age in Mendelian genetic disorders.
J Med Genet
; 60(3): 213-222, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36690428
6.
Certain heterozygous variants in the kinase domain of the serine/threonine kinase NEK8 can cause an autosomal dominant form of polycystic kidney disease.
Kidney Int
; 104(5): 995-1007, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37598857
7.
Concurrent de novo ZFHX4 variant and 16q24.1 deletion in a patient with orofacial clefting; a potential role of ZFHX4 and USP10.
Am J Med Genet A
; 191(4): 1083-1088, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36595458
8.
WEE1 inhibitor adavosertib in combination with carboplatin in advanced TP53 mutated ovarian cancer: A biomarker-enriched phase II study.
Gynecol Oncol
; 174: 239-246, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37236033
9.
Recurrent Respiratory Syncytial Virus Infection in a CD14-Deficient Patient.
J Infect Dis
; 226(2): 258-269, 2022 08 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35429403
10.
ATP-sensitive potassium channels in zebrafish cardiac and vascular smooth muscle.
J Physiol
; 600(2): 299-312, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34820842
11.
GLS hyperactivity causes glutamate excess, infantile cataract and profound developmental delay.
Hum Mol Genet
; 28(1): 96-104, 2019 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30239721
12.
KIAA1109 Variants Are Associated with a Severe Disorder of Brain Development and Arthrogryposis.
Am J Hum Genet
; 102(1): 116-132, 2018 01 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29290337
13.
Behavioral and cognitive functioning in individuals with Cantú syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2434-2444, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34056838
14.
FOXL2 and TERT promoter mutation detection in circulating tumor DNA of adult granulosa cell tumors as biomarker for disease monitoring.
Gynecol Oncol
; 162(2): 413-420, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34083028
15.
Three-dimensional facial morphology in Cantú syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(5): 1041-1052, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32100467
16.
Glibenclamide and HMR1098 normalize Cantú syndrome-associated gain-of-function currents.
J Cell Mol Med
; 23(8): 4962-4969, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31119887
17.
Cantu syndrome-associated SUR2 (ABCC9) mutations in distinct structural domains result in KATP channel gain-of-function by differential mechanisms.
J Biol Chem
; 293(6): 2041-2052, 2018 02 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29275331
18.
EML1-associated brain overgrowth syndrome with ribbon-like heterotopia.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(4): 627-637, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31710781
19.
Cantú syndrome: Findings from 74 patients in the International Cantú Syndrome Registry.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(4): 658-681, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31828977
20.
De Novo Mutations in CHD4, an ATP-Dependent Chromatin Remodeler Gene, Cause an Intellectual Disability Syndrome with Distinctive Dysmorphisms.
Am J Hum Genet
; 99(4): 934-941, 2016 Oct 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27616479